Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji je posledica nedeljenja X hromozoma tokom razvoja embriona. Ovi pacijenti umesto 2 (XY) hromozoma imaju 3 polna hromozoma (XXY). Ova anomalija zaslužuje posebnu pažnju s obzirom na svoju učestalost - registuje se po jedan slučaj na svakih 500 novorođenih. Poremećaj se ne može dijagnostikovati pre puberteta. Kako su testisi izmenjeni, u pubertetu ne reaguju na hormonsku stimulaciju od strane hipofize i ne luče dovoljnu količinu testosterona. S obzirom na mehnizam povratne sprege, smanjeno lučenje testosterona uzrokuje povećano lučenje LH što dovodi do stimulacije lučenja estrogena, ženskog polnog hormona. Povećana koncentracija estrogena je odgovorna za karakterističan izgled ovih pacijenata.
Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično visoki, izduženih ekstremiteta, sa dlakavošću ženskog tipa i ginekomastijom (uvećanjem mlečnih žlezda). Testisi su mali, volumena i ispod 2 ml i čvrste konzistencije. U spermogramu nema spermatozoida ili je prisutna oligospermija. Oligospermija ukazuje da se ne radi o čistom Klinefelterovom sindromu već o mozaicizmu kada su prisutne i ćelije sa normalnom hromozomskom strukturom u testisu, koje i proizvode spermatozoide. Kod pacijenata sa odsustvom spermatozoida nema mogućnosti da se ostvari trudnoća. Kod pacijenata sa oligospremijom, na raspolaganju su neke od metoda asistirane reprodukcije (IUI, IVF).
TTC - Spermogram
Milana Rakića 24, 11000 Beograd
Tel/Fax: 011/2412-471
